新型出生前診断（NIPT）とその結果
今からさかのぼること2か月前、11月初旬の2回目の検診で血液検査を受けた。
用語の使い方をわかっていなくて「遺伝子検査」として、下記のように記事に書いてしまった。
内容は、染色体異常（ダウン症や18トリソミー等）と、遺伝病（嚢胞性線維症や一部の遺伝的精神疾患）のスクリーニングとのこと。下記リンク先参照。
Innatal Prenatal Screen | Progenity
Preparent Carrier Screen | Progenity
結果は10日くらいで出るので、次回診察で教えてくれるそう。
その後12月にドラマ「コウノドリ」のある放送回を見て気が付いた。私が受けたこの検査こそ、いわゆる新型出生前診断（NIPT）だった！
そういえば結果が来ていない
同時に思い出した。10日くらいで結果が来るというわりにはメール連絡もないし、その時点ですでに終えていた3回目の検診でも検査結果について触れられることはなかった。
何かあったんだろうか…
主治医にメールですぐに連絡したところ*1、「検査結果はまだ来ておらず、ちょっと遅すぎる。調べておきます」と即レスが来た。
もう一度採血
そして数日たったころ、電話が鳴った。ナースの一人からだった。
どうやら、遺伝病のスクリーニング検査は陰性という結果が既に出ていた。
ただ、問題は染色体異常の検査。検査業者の解析システムの不具合があったため、確かな結果を得られなかった*2。検査をもう一度やり直さないといけないということらしい。
「申し訳ないけどもう一度採血のために来院できる？もちろん検査代は2重請求にならないようにするよう約束するから。本当に申し訳ない」
ナースさんは悪くないのでこちらが申し訳なくなるくらい、謝ってくれた。
採血に立ち寄った際にナースから聞いた話によると、どうやら本件、主治医のAmersi先生は大激怒したらしい。どこから見ても超温厚な先生が、検査業者の怠慢に猛烈にクレームをつけてキレていたんだって。
つくづく良い先生だな、と変なところで感動した（笑）
結果
次の連絡は早かった。採血日の翌週、染色体異常スクリーニングもすべて陰性の結果が出たという旨のメール連絡を受けた。
性染色体（XY染色体）の結果も、超音波で確認されたのと同じ、♂判定。
どんな結果であろうとお腹の子をちゃんと迎えようと夫婦で固く約束していたので*3、陽性の場合も覚悟しているつもりだった。でも実際に判定結果を知ることで、お迎え準備も一歩前に進めた気がした。
残る課題
実はまだ解決していないことがある。それは費用。
主治医からは$100くらいの請求が業者から郵送されてくるはず、と聞いているものの、年が明けてなお何の手紙も受け取っていない。
一方で保険会社から来たclaimを見ると、カバー対象外の検査費用として$7,500がpatient chargeと記載され、Medical billが発行されている。
どういうこと？？？安価だと聞いたから受けたのに。
真相は現在確認中。
